病例学习：的现代拉福拉病一例

已对，来自巴西的 Franco 客座教授等人报道了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），登载在最新一期的 Neurology 杂志上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就忘记了。

病例解说

症状**，16 岁，显现出进行适度认知控制能力下降和行为改变 5 年，而后显现出手脚强直-阵挛和肌阵挛难治适度癫痫，且对许多防惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯有罪，随着病情进展又显现出小脑适度共济失调。

家族中会 2 个四兄弟患上癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查包括乳酸、眼底检查、中枢神经系统影像学及脑脊液，其结果见正常人。

眼部外科手术（如下图上图）指引肌上皮肝细胞和表皮毛细管肝细胞高碘酸戈罗多克染色剂阳适度的肝细胞膜甘油包涵外部，这些结果是拉福拉病类似改变。

图 1. 眼部外科手术中会拉福拉小外部。A：腋区眼部外科手术组织病理学检查指引圆形或卵圆形的胞浆内高碘酸–戈罗多克染色剂阳适度，肌上皮肝细胞和腺泡肝细胞防淀粉包裹外部，即拉福拉小外部（如图标记上图），高碘酸戈罗多克染色剂阳适度，200 倍镜下判读；B：400 倍镜下放大拉福拉小外部（如标记上图）指引高碘酸戈罗多克染色剂点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因序列突变招致的一种致死适度常染色剂外部隐适度遗传病，这两个基因序列均位于 6 号染色剂外部，这两个基因序列分作：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁病症，发病前一般不能精神发育精神状态，发病后多有不堪重负的神经阵挛复发，神经阵挛常由于光刺激或者本外部好像的盲目所诱发，症状常同时相伴有共济失调、意识障碍、痴呆等综合症状，多数症状发病后 10 年内死亡。

该病应与招致进行适度肌阵挛癫痫的其他性疾病进行鉴别病症，其中会最常见的是茹-伦病（中欧肌阵挛）、肌阵挛适度癫痫相伴破碎黑表皮综合征、神经元蜡样脂褐质沉积综合症和 1 型唾液酸贮积综合症。

该病目前已确定针对治疗，临床主要是对综合症支持治疗。

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