癫痫猝死(Suddenunexpecteddeathinepilepsy,SUDEP)是指癫痫患者的非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态,尸检确定无死亡确切原因的意外死亡。尽管人们开始关注它SUDEP但目前可能存在相关危险因素SUDEP原因仍不明确。
视频脑电图(Video-EEG)临床医生还观察到癫痫患者发作时呼吸心跳停止。-阵挛发作时,患者呼吸心率和血压异常,即中枢呼吸暂停、严重心动过缓和瞳孔扩张,可导致最终窒息和心脏骤停。因此,我们推测癫痫发作可能会导致心脏呼吸功能的改变机制SUDEP相关。
先天性中枢性肺通气不足综合征(CCHS)它是一种致命的自主神经系统功能异常,其主要临床特征是肺通风不足和睡眠中对低氧和高碳酸血症的敏感性下降。儿童研究报告CCHS慢性心律失常发病率高,部分儿童CCHS患者需要安装心脏起搏器,以防止心脏骤停。
研究已证实CCHS与PHOX2B与基因突变有关,包括PHOX2B丙氨酸基因重复区异常扩张最为常见,少数为PHOX2B基因移码突变、无义突变和错义突变。Trochet等证实PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩大可导致夜间通风不足和癫痫。因此,推测PHOX2B基因突变可能导致心脏呼吸功能异常SUDEP。
最近,悉尼和澳大利亚的学者PHOX2B9月9日发表了基因突变和癫痫猝死的研究结果Neurology杂志上。
该研究包括68名癫痫猝死患者和68名患者PHOX2B基因编码序列检测。结果表明,68名患者中有5名患者。PHOX2B丙氨酸重复区只有1名患者缺乏15个碱基,另外4名患者为同义突变,PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩张或点突变未检测到。
研究提示PHOX2B基因突变可能不是SUDEP因此,SUDEP病因仍需进一步研究。
查看信源地址
编辑:neurowj下一页:全面性癫痫的后遗症研究
- 2022-04-27婚前检查有哪些概念设计 的概念设计及意义
- 2022-04-25卒中后癫痫众所周知用药有哪些?解答卒中后癫痫的4大问题
- 2022-04-20全面性癫痫的后遗症研究
- 2022-04-13癫痫猝死:凶手是谁?
- 2022-04-12UCB的Vimpat癫痫新适应症在美国获批
- 2022-04-11PLoS ONE:新的合成蛋白能快速激活免疫系统抵抗流感
- UCB的Vimpat癫痫新适应症在美国获批
- PLoS ONE:新的合成蛋白能快速激活免疫系统抵抗流感
- FDA批准开浦兰治疗1个月至4岁癫痫儿童
- 癫痫治疗障碍仍难以克服
- 罕见病例:自发性颞极性扩张伴癫痫发作
- 癫痫治愈费用
- 2016AAN:神经专家发表了有前途的专业见解
- 第四届全国临床脑电图实践基础理论与实践操作培训班
- 抗癫痫药物预防新发癫痫:任重而道远
- 癫痫的治疗费用是多少?
- 继发性癫痫能治愈吗 治疗癫痫有几个步骤
- 【用药问答】癫痫发作和局限性发作的首选治疗是什么?
- 手术学习:颅内脊索瘤内镜下三脑室入路治疗
- 为什么要定期复查脑电图?
- 癫痫的治疗方法 中医拔罐治疗癫痫的小方法(2)
- Diabetes Obes Metab:恩格列净对肝脂肪变性和纤维化标志物的影响及其与心肾结局的关系
- 不注意这些问题,吃多少药都没用!
- 特发性癫痫大发作药物治疗的首选
- 三庚酸酯可治疗1型转运体缺陷综合征
- 月经性癫痫患者妊娠期癫痫控制更好
- 睡觉时突然抽搐 新生儿睡觉抽搐怎么办?
- 英国竞争监管机构指控辉瑞癫痫药品价格过高
- 2015 神经系统疾病诊疗进展
- 综述:癫痫持续状态诊治最新进展
- Circ Ep:左室肥厚高血压患者新发房颤增加SCD风险
- 癫痫患者手术评估新型工具
- 上海率先探索异地就医门诊费用直接账面
- 小儿癫痫病要怎么治疗法呢
- 治好癫痫病的工具哪个好
- 不用开颅也能“手术”治疗癫痫?天坛医院启动临床
- 癫痫病的早病因是什么样的
- 实用价值研究表明癫痫与卒中之间存在联系
- 成人癫痫病病因有哪些啊
- Diabetes Obes Metab:建平列净对肝脂肪变性和纤维化标志物的影响及其与心肾结局的关系
- 异地就医体验升级!我国将进一步增加门诊费用跨省直接结算试点范围
- 最有效地治疗癫痫病的药是哪些
- 女性癫痫病怎么治疗快
- 癫痫病症冬季护理的六点建议
- 癫痫病吃什么可以依靠
- 癫痫发生调控机制研究成果获新发现